Миодистрофия Дюшенна: причины, симптомы, методы лечения

Миодистрофия Дюшенна — это генетическая болезнь, при которой мышечные волокна не функционируют на фоне нарушения их структуры, что приводит к необратимым изменениям. Больной постепенно теряет способность передвигаться. Первые признаки дисфункции проявляются в возрасте 4-5 лет. Заболевание передаётся наследственным путём. Распространённость — 1 случай на 4 тысячи новорождённых мальчиков. Недуг постоянно прогрессирует, что приводит к обездвиженности и гибели больного в возрасте 20-25 лет.

Особености болезни

Миодистрофия Дюшенна относится к категории распространённых нервно-мышечных заболеваний. Болезнь передаётся от матери к сыну, но при этом женщины от неё не страдают, а являются лишь носителями поражённого гена. Миодистрофия может переходить через поколения, никак не проявляя себя, и поэтому рождение малыша с опасным диагнозом становится полной неожиданностью для семьи.

Такая форма мышечной дисфункции впервые была выявлена в середине XIX века французским невропатологом Дюшенном, но до сих пор не разработан эффективный метод лечения. Все известные способы терапии помогают только замедлить изменения и продлить двигательную активность больного.

Мнение врача:

Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, которое прогрессирует и приводит к нарушению мышечной функции. По мнению врачей, основной причиной этого заболевания является мутация гена DMD, ответственного за производство белка дистрофина, необходимого для поддержания здоровой мышечной ткани. Симптомы миодистрофии Дюшенна включают в себя ухудшение мышечной силы, нарушение координации движений и прогрессирующую мышечную слабость.

На сегодняшний день не существует методов лечения, которые могли бы полностью вылечить миодистрофию Дюшенна. Однако, существуют поддерживающие методы, направленные на улучшение качества жизни пациентов. Это включает в себя физическую терапию, реабилитацию, специальные упражнения и поддерживающую терапию. Некоторые врачи также исследуют потенциальные методы генной терапии и технологии, которые могли бы замедлить прогрессирование заболевания.

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Причины

Причина заболевания — дефект Х-хромосомы

В основе развития заболевания лежит дефект половой Х-хромосомы. В одном из её участков присутствует ген, кодирующий выработку белка дистрофина в организме. Он является основой мышечных волокон, или миофибрилл. Его функция заключается в поддержании клеточного скелета и в обеспечении способности мышц к многократному сокращению и расслаблению.

При миодистрофии Дюшенна дистрофин соединяется с дефектом или полностью отсутствует в организме ребёнка.

Недостаток белка негативно отражается на структуре мышц, они перерождаются и постепенно заменяются соединительной или жировой тканью. Такие изменения приводят к потере двигательной активности, т. к. болезнь постоянно прогрессирует и распространяется по всему организму.

От этого недуга страдают в большинстве случаев мальчики. Это объясняется тем, что мужской генный код — гетерогаметный, т. е. имеет Х и У хромосомы. Заболевание же проявляется в случае отсутствия другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена.

У девочек возможно развитие этого заболевания при одновременном поражении двух Х-хромосом, но это является исключением, поэтому они выступают только носителями поражённого гена и передают его по наследству сыновьям.

Возможна спонтанная мутация хромосомы у ребёнка, но такие случаи крайне редки.

Интересные факты

1. Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене дистрофина.Этот ген отвечает за производство белка дистрофина, который необходим для поддержания структуры и функции мышечных волокон. Мутация в гене дистрофина приводит к отсутствию или недостаточному количеству дистрофина, что приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц.

2. Миодистрофия Дюшенна – одно из самых распространенных генетических заболеваний у мальчиков.Оно встречается примерно у 1 из 3500 мальчиков. Заболевание обычно проявляется в раннем детстве, в возрасте от 2 до 5 лет.

3. Миодистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, но существуют методы лечения, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.Эти методы включают физиотерапию, трудотерапию, медикаментозное лечение и хирургическое вмешательство.

Пациентам с диагнозом “Мышечная дистрофия Дюшенна” бесплатно выдаются препараты

Симптомы

Первые признаки дистрофии мышц проявляются до пятилетнего возраста. Симптомы проявляются намного раньше, но носят скрытый характер.

Структурные дефекты мышечной ткани проявляются в следующем:

• нарушается функция скелетной мускулатуры;
• появляются явные деформации скелета;
• происходит сбой работы сердечной мышцы;
• снижается уровень интеллекта;
• диагностируются эндокринные расстройства.

Каждый из перечисленных нарушений является следствием прогрессирующей миодистрофии Дюшенна.

Изменения скелетных мышц

Синдром Говерса — характерный признак заболевания

Изначально поражаются мышечные волокна. Малыши рождаются без явных изменений скелета, но по мере роста их двигательное развитие заметно отстаёт от сверстников. Такие дети не проявляют особой активности и подвижности.

Изменения становятся заметны, когда ребёнок начинает ходить. При этом он постоянно падает и передвигается с осторожностью на носочках, но симптомы стоит рассматривать не при первых попытках малыша, т. к. в этот период всем свойственна неуклюжесть и падения.

Если малыш начинает говорить, то он может рассказать о своих неприятных ощущениях. Родители постоянно слышат от него жалобы на быструю утомляемость, слабость и непереносимость двигательных нагрузок. Привычные занятия, такие как бег, лазанье, прыжки, вызывают у ребёнка раздражение и плач.

Походка у мальчиков, страдающих миодистрофией Дюшенна, напоминаетутиную.Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью в ногах, а затем постепенно распространяется на область таза и туловище. Изменения происходят симметрично и достигают:

• плеч;
• шеи;
• рук;
• органов дыхания;
• головы.

Основным симптомом является синдром Говерса. Ребёнок, пытаясь подняться, помогает себе руками. Он опирается на них, чтобы восполнить слабость мышц ног.

При осмотре поражённые мышцы могут выглядеть вполне нормально и даже слегка накаченными. В медицине такое явление называется гипертрофией.В итоге волокна заменяются соединительной или жировой тканью, что создаёт эффект хорошо развитой мускулатуры.

Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна приводит к утрате способности самостоятельно передвигаться в 10-12 лет, а стоять — к 16 годам. В этом возрасте ребёнок нуждается в инвалидном кресле.

Другие симптомы

Деформация скелета при мышечной дистрофии Дюшенна

К остальным симптомам болезни относят:

• Дыхательную недостаточность.Данный признак появляется в подростковом возрасте. На фоне слабости диафрагмы и других мышц происходит постепенное снижение объёма вентиляции и ёмкости лёгких. Это становится явно заметно во время ночного сна, когда у ребёнка наступают приступы удушья.
• Деформацию скелета.Усиливается поясничный изгиб, грудной отдел искривляется в сторону, появляется сутулость и изменяется форма стопы. В дальнейшем развивается диффузный остеопороз. Эти негативные изменения ещё больше ухудшают дыхательную функцию.
• Сбой работы сердца.Мышечная дистрофия провоцирует развитие кардиомиопатии. Это проявляется в нарушении ритма и скачках артериального давления. Размеры органа заметно увеличиваются, но функциональность снижается, что приводит к гибели больного.
• Снижение интеллекта.Этот признак проявляется не у всех мальчиков, страдающих заболеванием. Умственное нарушение возникает при недостатке аподистрофина в головном мозге. Ребёнок утрачивает способность самостоятельно передвигаться.
• Нарушения эндокринной системы.Они диагностируются у 30-50% больных детей. Чаще всего расстройство связано с лишним весом. Жир откладывается в области молочных желёз, ягодиц, плеч. Также у мальчиков возможно нарушение функции половых органов и низкий рост.

Миодистрофия Дюшенна постоянно развивается. По достижению возраста 15-20 лет больной нуждается в помощи близких.

Опыт других людей

Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, которое поражает мышцы и приводит к прогрессирующей слабости. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое и ограничивающее их возможности. Симптомы включают в себя ухудшение мышечной силы, проблемы с координацией движений и сердечные осложнения. Лечение направлено на смягчение симптомов и поддержание функций организма. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, и их близкие ищут методы поддержки и помощи, включая физическую терапию, медикаментозное лечение и психологическую поддержку.

НЕВРОЛОГИЯ | ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Диагностика

Основным методом диагностики является ДНК-тест. Диагноз подтверждается, если обнаруживается дефект в том участке Х-хромосомы, который отвечает за выработку дистрофина. Пока недостаток белка не будет подтверждён, окончательный вывод сделать невозможно.

Другие методы диагностики, которые помогают выявить заболевание:

• Биопсия мышц.Исследование помогает определить уровень дистрофина в организме. Процедура является болезненной, поэтому к ней прибегают крайне редко.
• Электромиография.Метод помогает исключить связь между миодистрофией и нервными проводниками. Это является подтверждением того, что изменения в мышечной структуре спровоцированы именно этим заболеванием.
• Тест на креатинкиназу.Концентрация этого фермента помогает выявить гибель мышечных волокон. До пятилетнего возраста его количество превышает в несколько десятков норму, а затем его уровень снижается по мере разрушения тканей.

ЭКГ, УЗИ, исследование органов дыхания также проводится, но эти диагностические методы используют не для подтверждения диагноза, а для оценки стадии развития заболевания.

Если у матери ребёнка присутствует дефект в Х-хромосоме, то это представляет опасность для будущих беременностей. Родителям рекомендуется провести пренатальную диагностику в случае повторного зачатия. Исследование генотипа малыша в утробе матери позволяет исключить наследственные патологии.

Лечение и прогноз

Миодистрофия Дюшенна до сих пор остаётся неизлечимым заболеванием, поэтому прогноз неутешителен. В большинстве случаев больные редко доживают до 30 лет. Существующие методы терапии позволяют только продлить период двигательной активности и наладить работу сердечной мышцы и органов дыхания.

Основные виды применяемых медикаментозных средств:

• стероиды (Преднизолон, Дефлазакорт);
• β-2 — адреномиметики (Альбутерол, Формотерол).

При миодистрофии Дюшенна также назначаются средства, поддерживающие функцию сердечной мышцы.

Основой лечения являются стероиды, так как они помогают предотвратить сколиоз. Оптимальным периодом для приёма препаратов считается время, когда двигательная активность не улучшается, но и не ухудшается, что приходится на возраст 4-6 лет. Терапия проводится до тех пор, пока болезнь не начнёт активно прогрессировать.

Важную роль в лечении играет физиотерапия и ортопедические приспособления. Доказано, что умеренная физическая нагрузка позволяет значительно продлить двигательную способность ребёнка, а бездействие и постельный режим способны только ускорить необратимые изменения. Посильную деятельность нужно поддерживать даже после того, когда появилась потребность в инвалидном кресле. Благоприятно влияет на самочувствие больного массаж и водные процедуры.

Различные ортопедические приспособления способны значительно облегчить жизнь. К ним относятся устройства, помогающие встать и удерживать туловище в вертикальном положении, а также допустимо применение корсетов для позвоночника, шин для ног.

Исследования по разработке эффективного метода лечения миодистрофии Дюшенна продолжаются и существуют некоторые перспективные направления, позволяющие предположить вероятность полного выздоровления в ближайшем будущем. Пока что все профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц дефектного гена.

Частые вопросы

Как проявляется и в чём причина Миодистрофии Дюшена?

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.

Как лечить мышечную дистрофию Дюшенна?

Лечение направлено на поддержание функции при помощи физикальной терапии, использования ортопедических скоб и ортопедических аппаратов. Пациентам с миодистрофией Дюшенна необходимо лечение преднизоном или дефлазакортом, а иногда терапия путем пропуска экзонов с использованием антисмысловых олигонуклеотидов.

Можно ли вылечить Миопатию Дюшенна?

В основном, эта болезнь встречается у мальчиков в возрасте до 3-х лет, и она довольно быстро прогрессирует. Примерно к 10-12 годам ребенок полностью теряет возможность ходить. Рассмотрим признаки, которые обладает миопатия Дюшена. Лечение этой болезни, к сожалению, невозможно.

Как проявляется болезнь Дюшена?

Как правило, заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте: ребёнок теряет мышечную массу, прогрессирует нарушение двигательной активности, ухудшается работа сердца, дыхательной системы. Дистрофия Дюшенна чаще встречается у мальчиков. Большинство пациентов становятся инвалидами до 20 лет.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения. Только специалист сможет предоставить компетентную медицинскую помощь.

СОВЕТ №2

Изучите возможности физической терапии и реабилитации, которые могут помочь в сохранении мышечной силы и поддержании подвижности.

СОВЕТ №3

Исследуйте альтернативные методы лечения, такие как генная терапия и клинические исследования, которые могут предложить новые перспективы в борьбе с миодистрофией Дюшенна.