Симптомы и лечение болезни Штрюмпеля у детей и взрослых

Наследственные заболевания довольно часто затрагивают опорно-двигательный аппарат человека, проявляются они в детском возрасте и у взрослых пациентов. Одним из таких недугов считается болезнь Штрюмпеля, или спастическая параплегия. Состояние прогрессирует медленно или стремительно и может привести к полной неподвижности больного. Специалистам не известны методы, способные остановить или замедлить прогрессирование заболевания, но врачи успешно применяют различные средства для облегчения состояния человека.

Что это за состояние

Спастическая параплегия представляет собой заболевание, характеризующееся ослаблением мышц нижних конечностей с одновременным повышением мышечного тонуса. Это приводит к затруднению передвижения, вплоть до полной потери способности ходить. Развивается состояние в результате мутации в 19-й паре хромосом.

Медленное прогрессирование болезни Штрюмпеля

Для правильного функционирования мышечным волокнам регулярно требуется расслабление после их сокращения. Это необходимо для восстановления тканей. При развитии болезни Штрюмпеля мышцы постоянно напряжены, что уменьшают силу в конечностях. Заболевание может развиваться у детей и взрослых. Чаще всего первые симптомы появляются в возрасте 10–30 лет. Дети переносят болезнь тяжело.

Спастическая параплегия изучается более 100 лет, но врачи так и не определили причину мутации гена.

Мнение врача:

Болезнь Штрюмпеля, или дистония, может проявляться у детей и взрослых различными симптомами, такими как непроизвольные движения, мышечные сокращения, дрожь и неустойчивость. Врачи отмечают, что у детей симптомы могут проявляться в виде необычных движений рук или ног, а у взрослых – в виде мышечных судорог и дрожи. Лечение болезни Штрюмпеля включает в себя применение лекарственных препаратов, физиотерапию и психотерапию. Важно обратиться к врачу для точного диагноза и назначения комплексного лечения, учитывая индивидуальные особенности каждого пациента.

Болезнь Штрюмпеля

Причины заболевания

Несколько лет назад учёные выявили ген, который подвергается мутации и провоцирует развитие заболевания. Он и считается основной причиной нарушения у детей и взрослых. Передаётся состояние по нескольким типам:

• аутосомно-доминантный, когда один родитель является носителем гена, вероятность передачи ребёнку составляет 55–100%;
• х-сцепленный, когда носителем выступает только женщина, но страдают от болезни только мальчики;
• аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями, вероятность передачи потомству составляет 25–50%.

Первый тип считается наиболее опасным, поскольку шанс передачи мутирующего гена ребёнку очень велик. Встречаются случаи, когда причину выявить не удаётся.

Интересные факты

1. Болезнь Штрюмпеля, также известная как наследственная геморрагическая телеангиэктазия (ГГТ), является редким генетическим заболеванием, которое поражает кровеносные сосуды. При ГГТ кровеносные сосуды становятся слабыми и расширенными, что может привести к кровотечению.

2. ГГТ обычно поражает кожу, слизистые оболочки и внутренние органы. Наиболее распространенными симптомами ГГТ являются носовые кровотечения, кровотечения из десен, желудочно-кишечные кровотечения и легочные кровотечения.

3. Лечение ГГТ направлено на контроль кровотечения и предотвращение осложнений. Лечение может включать медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и лазерную терапию.

Болезнь Штрюмпеля

Виды болезни

Невропатологи выделяют три стадии: начальную, прогрессирующую и запущенную. Современная классификация предполагает разделение состояния в зависимости от тяжести течения, причины возникновения. С учётом протекания болезни выделяют следующие формы:

1. Неосложнённая характеризуется наличием классических симптомов заболевания, но проявления со стороны других органов и систем отсутствуют. Прогрессирует болезнь обычно медленно, подвижность сохраняется на длительный период.
2. Осложнённая протекает тяжело, прогрессирует быстро, сопровождается поражением внутренних органов, зрительного и слухового аппаратов. Если пациент страдает другими хроническими недугами, их симптомы усугубляются.

В зависимости от причины выделяют семейную и идиопатическую спастическую параплегию. Первая диагностируется, когда в семье пациента зафиксированы случаи подобной мутации. Вторая развивается у больных, среди родственников которых нет людей, страдающих таким заболеванием.

Специалисты также разделяют болезнь на два типа. Первый развивается у пациентов молодого возраста, встречается чаще, прогрессирует медленно. Второй проявляется у больных старше 35 лет, сопровождается нарушениями со стороны мочевыделительной системы, состояние ухудшается быстро. Существует классификация, в которой учитывается генный дефект. Международная аббревиатура болезни — SPG. При выявлении мутации в генах к этим буквам добавляется цифра (от 1 до 76), которая означает мутирующий локус (место расположения определённого гена на карте хромосомы).

Наиболее распространённым типом считается SPG 4, поскольку диагноз ставится более 35% взрослых и детей со спастической параплегией.

Опыт других людей

Болезнь Штрюмпеля вызывает беспокойство у многих людей, но важно знать, что симптомы этого заболевания могут проявляться по-разному у детей и взрослых. У детей чаще всего наблюдаются задержка в развитии, проблемы с координацией движений и поведенческие изменения. У взрослых симптомы могут быть более разнообразными, включая мышечную слабость, нарушения чувствительности и проблемы с координацией. Лечение болезни Штрюмпеля направлено на улучшение качества жизни пациентов и может включать физиотерапию, лекарственную терапию и реабилитацию. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и назначения эффективного лечения.

Болезнь Штрюмпеля

Симптомы и признаки

Степень проявления состояния у каждого пациента различная. Общие признаки одинаковы для детей и взрослых, но последние обычно переносят болезнь легче, чаще развивается неосложнённая форма, которая прогрессирует медленнее. Характерными симптомами будут:

• боль во время ходьбы, ощущение напряжения в области икроножных мышц;
• появление дискомфорта при попытке двигать только стопой;
• постепенное ослабление мышц;
• снижение двигательной активности;
• уменьшение объёма голеней и бёдер по причине атрофии мышц;
• наблюдается поражение мышц верхних конечностей;
• недержание мочи (чаще развивается на поздних стадиях);
• ухудшение зрения и слуха, памяти, снижение концентрации внимания;
• редкие эпилептические припадки, сопровождающиеся судорогами и кратковременной потерей сознания;
• искривление ступней в результате чрезмерной нагрузки на носки во время хождения.

Если болезнь развивается у ребёнка в раннем возрасте, он долго не может научиться ходить, отстаёт в развитии от сверстников.При появлении первых симптомов у подростков состояние прогрессирует медленно. Сначала маленький пациент говорит о быстрой утомляемости и трудностях при сгибании конечностей.

Далее симптоматика усугубляется, снижается двигательная активность, больной часто и резко падает, находясь в вертикальном положении. Нередко недуг поражает сначала одну конечность, после чего в процесс вовлекается вторая.

Диагностика

Для диагностирования заболевания пациент проходит полноценное обследование. Первым этапом будет общий и биохимический анализы крови, позволяющие специалисту оценить состояние организма больного. Далее невропатолог проверяет рефлексы человека и его способность приподнять ноги, удерживать их в таком положении, измеряет силу каждой конечности. Важно исключить или подтвердить поражение рук с помощью исследования их рефлексов.

МРТ — наиболее точный метод диагностики

Обязательный и важный этап диагностики — магнитно-резонансная томография. Во время процедуры врач имеет возможность увидеть, какие именно нервные окончания задеты, степень поражения мышц, вероятность вовлечения в процесс верхних конечностей.

Важно также опросить пациента и выявить наличие в его семье людей, страдающих спастической параплегией. Если родители здоровы, врач беседует с другими родственниками, чтобы определить носителя мутирующего гена.

Методы лечения болезни

Полностью избавиться от симптомов болезни Штрюмпеля невозможно, но облегчить состояние вполне реально. Специалисты назначают больным медикаменты и физиотерапевтические процедуры.

Медикаментозная терапия

Для лечения взрослых используется медикаментозная терапия. Нижеприведенные препараты могут назначаться и детям, но только под контролем врача.

Длительность курса и дозировка средства определяются индивидуально, учитывается тяжесть симптоматики, возраст и вес больного.

Немедикаментозные способы

Системные препараты помогают облегчить общее состояние больного при спастической параплегии, но существуют методы, позволяющие воздействовать непосредственно на область поражения. Наиболее эффективными будут следующие:

1. ЛФК — наиболее простой и доступный метод, предполагающий выполнение специальных упражнений под наблюдением специалиста. Лечебная физкультура для пациентов с болезнью Штрюмпеля считается важной и необходимой. В стационаре больной посещает кабинет от двух до четырёх раз в неделю. После выписки тренировки продолжаются в домашних условиях.
2. Электрофорез с лекарственными средствами на область голеней или бёдер. В качестве медикаментов используются спазмолитики или миорелаксанты. На поражённую зону кладут диски из ткани или марли, пропитанные раствором, сверху накладываются электроды и аппарат включается. Электрические импульсы доставляют частицы лекарства к мышечным волокнам. Курс терапии — не менее 10 сеансов с периодичностью 2–3 дня.
3. Парафинотерапия — эффективный метод, предполагающий воздействие на мышцы тёплым парафином. Во время процедуры усиливается кровообращение, стимулируются процессы регенерации, ослабляется боль. Минимальная продолжительность курса — 10 сеансов.
4. Магнитотерапия — действенный метод, помогающий с помощью магнитного поля улучшить состояние мышечных волокон конечностей. Проводится манипуляция раз в 2–3 дня, количество сеансов — 10–15.

Сегодня существуют портативные аппараты, позволяющие проходить лечение в домашних условиях после предварительной консультации врача.

Массаж считается эффективным способом облегчения боли

Особенно полезен пациентам со спастической параплегией массаж. Делать его должен только специалист в лечебном учреждении. Процедура имеет противопоказания, которые необходимо учитывать перед началом курса. Любой из методов не является заменой медикаментозного лечения, но успешно его дополняет.

Рекомендации к образу жизни

Помимо общих рекомендаций, в которые входит правильное питание, соблюдение режима сна и отдыха, исключение стрессов и переутомления, пациентам с подобным недугом врачи дают и другие советы.

При появлении первых признаков состояния необходимо не прекращать передвижение, стараться разрабатывать мышцы конечностей, выполнять ежедневно простые упражнения для сохранения правильного тонуса. При усилении симптоматики стоит обзавестись тростью или костылём, который облегчит ходьбу.

Рекомендуется отказаться от работы, если она связана с физическим трудом и напряжением, поскольку увеличивается шанс травмирования. Дополнительно следует выполнять все предписания врача.

Прогноз, возможные осложнения

Выздоровление пациента после появления первых признаков спастической параплегии невозможно. При вялом течении заболевания и отсутствии нарушений со стороны внутренних органов прогноз будет благоприятным.

Наиболее частые осложнения:

• полная обездвиженность конечностей пациента;
• частичная или полная атрофия мышц;
• недержание мочи;
• значительное ухудшение зрения и потеря слуха;
• частые судороги, провоцирующие осложнения со стороны головного мозга;
• болезни сердца и сосудов;
• трофические язвы на ногах в результате нарушения поступления крови к тканям.

Наиболее тяжёлым осложнением будет летальный исход, который может стать следствием затянувшегося эпилептического приступа.

Профилактика

Специальных профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие болезни, не существует, поскольку мутацию на генном уровне предупредить невозможно. Но врачи рекомендуют пациентам с отягощённой наследственностью регулярно проходить диагностическое обследование, чтобы начать лечение на ранней стадии.

Спастическая параплегия? или болезнь Штрюмпеля — тяжёлое наследственное заболевание, не поддающееся лечению. Остановить прогрессирование состояния также невозможно. Несколько облегчить боли поможет массаж, приём миорелаксантов, спазмолитиков, транквилизаторов, нестероидных противовоспалительных средств. Регулярное посещение врача и прохождение обследования обязательно.

Частые вопросы

Как лечить болезнь Штрюмпеля?

Эффективных методов лечения, способных прекратить или замедлить развитие болезни Штрюмпеля, не существует. Используется симптоматическое лечение, которое улучшает состояние больного: препараты, снижающие мышечный тонус и ношение специальных устройств (ортезов), помогающих человеку передвигаться.

Что такое болезнь Штрюмпеля?

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля – это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Ведущим клиническим синдромом является прогрессирующий нижний спастический парапарез.

Какой симптом наблюдается при спастической нижней параплегии?

Симптомы наследственной спастической параплегии Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги при ходьбе движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу.

Какая походка характерна для спастической параплегии Штрюмпеля?

Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При появлении симптомов болезни Штрюмпеля у себя или у ребенка обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения лечения. Не пытайтесь самостоятельно лечиться, так как неправильное лечение может усугубить состояние.

СОВЕТ №2

Придерживайтесь назначенного врачом лечения и рекомендаций. Важно принимать препараты в указанные сроки и следовать рекомендациям по режиму и питанию для быстрого выздоровления.

СОВЕТ №3

Соблюдайте профилактические меры, чтобы предотвратить возможное заражение болезнью Штрюмпеля. Это включает в себя регулярное мытье рук, избегание контакта с больными людьми и укрепление иммунитета через здоровое питание и физическую активность.