Гены — источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ. Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей — ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем. К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.
Обмен кальция и фосфора в организме
Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора.Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.
Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:
- является строительным материалом для костей;
Кальций — основной строительный элемент костной ткани
- обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;
Кальций — один из участников мышечного сокращения
- участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
- является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.
Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.
Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови
От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:
- Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
- Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.
Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.
Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме.Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.
Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.
Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.
Мнение врача:
Болезнь Олбрайта, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора в организме, требует особого внимания. Врачи подчеркивают, что кальций и фосфор играют важную роль для здоровья костей, мышц, сердца и других органов. Недостаток или избыток этих элементов может привести к серьезным проблемам, включая ослабление костей, нарушение сердечного ритма и другие нарушения функций организма. Поэтому поддержание баланса кальция и фосфора через правильное питание и при необходимости прием специальных препаратов является важным аспектом профилактики и лечения болезни Олбрайта.
https://youtube.com/watch?v=RfiU8N1N7C4
Классификация
Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:
- болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;
При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза
- болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
- псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.
Интересные факты
-
Болезнь Олбрайта, также известная как гипопаратиреоз, является редким заболеванием, при котором организм не вырабатывает достаточное количество паратиреоидного гормона. Паратиреоидный гормон регулирует уровень кальция и фосфора в крови. При недостатке этого гормона уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора повышается.
-
Болезнь Олбрайта может быть вызвана генетическими факторами, аутоиммунными заболеваниями или хирургическим удалением паращитовидных желез.
-
Симптомы болезни Олбрайта могут включать мышечные спазмы, судороги, покалывание или онемение в руках и ногах, катаракту, сухость кожи, ломкость ногтей и волос, а также депрессию.
Причины и факторы развития
В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона.В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.
Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.
Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме
Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:
- мышечные судороги;
- нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
- усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.
Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.
Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание — пубертат — вследствие высокой активности половых гормонов.
Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме
Болезнь Олбрайта — видео
https://youtube.com/watch?v=_cJ_OUttHFA
Опыт других людей
Болезнь Олбрайта – серьезное заболевание, связанное с нарушением обмена кальция и фосфора в организме. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что правильное питание и прием специальных препаратов помогают улучшить состояние здоровья. Однако, важно помнить, что самолечение может нанести вред. Поэтому важно обратиться к врачу для назначения компетентной терапии. Соблюдение рекомендаций специалистов и поддержание баланса кальция и фосфора в организме играют ключевую роль в борьбе с этим заболеванием.
Признаки болезни Олбрайта
Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.
Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры — опистотонуса.
Симптомы псевдогипопаратиреоза — таблица
Локализация изменений | Скелет | Скелетные мышцы | Сердечная мышца | Почки | Головной мозг и органы чувств | Кожный покров, жировая и соединительная ткани |
Признаки заболевания |
|
|
|
|
|
Образование подкожных скоплений кристаллов кальция |
Методы диагностики
Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:
- объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;
При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти
- неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
- осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
- биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;
Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови
- биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
- проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
- рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;
При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)
- компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;
В области базальных ядер часто откладывается кальций
- ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
- УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.
Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:
- гипопаратиреозом;
- синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;
Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь
- несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.
Методы лечения
Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.
Медикаментозная терапия
Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:
- нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
- восстановление нормальной структуры костной ткани;
- профилактика приступов судорог;
- предупреждение образования камней в почках.
Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.
Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта
Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:
- Кальций Д3;
- Оксидевит;
- Кальцитрин.
Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.
Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта
Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.
Коррекция рациона
Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.
Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:
- бобы;
- соя;
- зелёный горошек;
- чечевица;
- миндаль;
- кресс-салат;
- сельдерей;
- цветная капуста;
- укроп;
- базилик;
- молоко;
- йогурт;
- сметана.
Продукты с высоким содержанием кальция — фотогалерея
- Бобы отличаются высоким содержанием кальция
- Соя — чемпион среди бобовых культур по содержанию кальция (277 мг на 100 г)
- Кресс-салат — зелень с высоким содержанием кальция (81 мг на 100 г)
- Сельдерей используется для приготовления овощных салатов
- Базилик рекомендуется использовать в качестве приправы
- Кисломолочные продукты содержат много кальция
Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:
- зёрна кунжута;
- морская рыба;
- яичный желток;
- сыр;
- миндаль;
- фисташки;
- нут;
- кедровые орехи;
- арахис;
- грецкий орех.
Продукты с высоким содержанием фосфора — фотогалерея
- Морская рыба — источник большого количества фосфора
- Употребление яичных желтков при патологии необходимо ограничить
- Не рекомендуются при псевдогипопаратиреозе и фисташки
- От нута при болезни Олбрайта лучше воздержаться
- Грецкие орехи отличаются высоким уровнем фосфора
Оперативное вмешательство
Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:
- при наличии камней в почках необходимо их удаление путём открытого вмешательства через разрез в поясничной области или при помощи ультразвука (литотрипсия);
Камни в почках — повод для хирургического вмешательства
- при переломах требуется фиксация отломков костей при помощи штифтов, винтов и других металлических конструкций (остеосинтез);
- при блокаде оттока мочи из почки конкрементом используется создание искусственного пути при помощи специальной трубки — нефростомы;
- при гнойном воспалении очагов скопления кальция в подкожной клетчатке и мышцах практикуется вскрытие гнойников и создание путей для оттока гноя.
Физиотерапия
Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:
- при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
- при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
- для заживления переломов.
Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:
- ультразвуковая терапия — отлично снимает воспалительные явления;
- лазеротерапия — ускоряет заживление тканей;
- магнитотерапия — улучшает кровоток в тканях;
Магнитотерапия отлично снимает воспалительные явления
- дециметровая терапия — ликвидирует симптомы воспаления;
- грязелечение — ускоряет процесс срастания переломов и образования костной мозоли.
Осложнения и прогноз
Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно.Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.
При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:
- тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
- жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;
Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца
- потери зрения;
- хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.
Профилактика
Основным профилактическим мероприятием при псевдогипопаратиреозе является медико-генетическое консультирование. Врач-генетик изучит родословную супругов и определит вероятность проявления патологии у потомства.
Псевдогипопаратиреоз — тяжёлое наследственное заболевание, вовлекающее в патологический процесс все ткани и органы. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций по лечению позволят пациенту сохранить трудоспособность и качество жизни.
Частые вопросы
Какие функции выполняют кальций и фосфор в организме?
Кальций и фосфор играют важную роль в поддержании здоровья костей и зубов, участвуют в сокращении мышц, регулируют работу сердца и нервной системы, а также участвуют в процессе свертывания крови.
Что такое болезнь Олбрайта и какие её симптомы?
Болезнь Олбрайта – это нарушение обмена кальция и фосфора, которое приводит к деформации костей и зубов, а также к различным нарушениям в работе сердца и нервной системы. Симптомы могут включать боли в костях, слабость, нарушения сердечного ритма и деформацию скелета.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество кальция и фосфора, так как эти элементы необходимы для здоровья костей, зубов и мышц.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на продукты, богатые кальцием и фосфором, такие как молоко, йогурт, сыр, орехи, семена, рыба и зеленые овощи.