Болезнь Олбрайта: кальций и фосфор важны для организма

Гены — источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ. Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей — ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем. К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора.Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

• является строительным материалом для костей;

  Кальций — основной строительный элемент костной ткани

• обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;

  Кальций — один из участников мышечного сокращения

• участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
• является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме.Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Мнение врача:

Болезнь Олбрайта, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора в организме, требует особого внимания. Врачи подчеркивают, что кальций и фосфор играют важную роль для здоровья костей, мышц, сердца и других органов. Недостаток или избыток этих элементов может привести к серьезным проблемам, включая ослабление костей, нарушение сердечного ритма и другие нарушения функций организма. Поэтому поддержание баланса кальция и фосфора через правильное питание и при необходимости прием специальных препаратов является важным аспектом профилактики и лечения болезни Олбрайта.

https://youtube.com/watch?v=RfiU8N1N7C4

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

• болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;

  При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза

• болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
• псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.

Интересные факты

1. Болезнь Олбрайта, также известная как гипопаратиреоз, является редким заболеванием, при котором организм не вырабатывает достаточное количество паратиреоидного гормона. Паратиреоидный гормон регулирует уровень кальция и фосфора в крови. При недостатке этого гормона уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора повышается.

2. Болезнь Олбрайта может быть вызвана генетическими факторами, аутоиммунными заболеваниями или хирургическим удалением паращитовидных желез.

3. Симптомы болезни Олбрайта могут включать мышечные спазмы, судороги, покалывание или онемение в руках и ногах, катаракту, сухость кожи, ломкость ногтей и волос, а также депрессию.

Обмен кальция и фосфора в организме

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона.В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

• мышечные судороги;
• нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
• усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание — пубертат — вследствие высокой активности половых гормонов.

Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Болезнь Олбрайта — видео

https://youtube.com/watch?v=_cJ_OUttHFA

Опыт других людей

Болезнь Олбрайта – серьезное заболевание, связанное с нарушением обмена кальция и фосфора в организме. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что правильное питание и прием специальных препаратов помогают улучшить состояние здоровья. Однако, важно помнить, что самолечение может нанести вред. Поэтому важно обратиться к врачу для назначения компетентной терапии. Соблюдение рекомендаций специалистов и поддержание баланса кальция и фосфора в организме играют ключевую роль в борьбе с этим заболеванием.

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры — опистотонуса.

Симптомы псевдогипопаратиреоза — таблица

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

• объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;

  При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти

• неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
• осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
• биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;

  Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови

• биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
• проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
• рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;

  При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)

• компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;

  В области базальных ядер часто откладывается кальций

• ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
• УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

• гипопаратиреозом;
• синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;

  Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь

• несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Методы лечения

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

• нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
• восстановление нормальной структуры костной ткани;
• профилактика приступов судорог;
• предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

• Кальций Д3;
• Оксидевит;
• Кальцитрин.

Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:

• бобы;
• соя;
• зелёный горошек;
• чечевица;
• миндаль;
• кресс-салат;
• сельдерей;
• цветная капуста;
• укроп;
• базилик;
• молоко;
• йогурт;
• сметана.

Продукты с высоким содержанием кальция — фотогалерея

Бобы отличаются высоким содержанием кальция

Соя — чемпион среди бобовых культур по содержанию кальция (277 мг на 100 г)

Кресс-салат — зелень с высоким содержанием кальция (81 мг на 100 г)

Сельдерей используется для приготовления овощных салатов

Базилик рекомендуется использовать в качестве приправы

Кисломолочные продукты содержат много кальция

Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:

• зёрна кунжута;
• морская рыба;
• яичный желток;
• сыр;
• миндаль;
• фисташки;
• нут;
• кедровые орехи;
• арахис;
• грецкий орех.

Продукты с высоким содержанием фосфора — фотогалерея

Морская рыба — источник большого количества фосфора

Употребление яичных желтков при патологии необходимо ограничить

Не рекомендуются при псевдогипопаратиреозе и фисташки

От нута при болезни Олбрайта лучше воздержаться

Грецкие орехи отличаются высоким уровнем фосфора

Оперативное вмешательство

Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:

• при наличии камней в почках необходимо их удаление путём открытого вмешательства через разрез в поясничной области или при помощи ультразвука (литотрипсия);

  Камни в почках — повод для хирургического вмешательства

• при переломах требуется фиксация отломков костей при помощи штифтов, винтов и других металлических конструкций (остеосинтез);
• при блокаде оттока мочи из почки конкрементом используется создание искусственного пути при помощи специальной трубки — нефростомы;
• при гнойном воспалении очагов скопления кальция в подкожной клетчатке и мышцах практикуется вскрытие гнойников и создание путей для оттока гноя.

Физиотерапия

Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:

• при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
• при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
• для заживления переломов.

Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:

• ультразвуковая терапия — отлично снимает воспалительные явления;
• лазеротерапия — ускоряет заживление тканей;
• магнитотерапия — улучшает кровоток в тканях;

  Магнитотерапия отлично снимает воспалительные явления

• дециметровая терапия — ликвидирует симптомы воспаления;
• грязелечение — ускоряет процесс срастания переломов и образования костной мозоли.

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно.Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

• тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
• жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;

  Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца

• потери зрения;
• хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.

Профилактика

Основным профилактическим мероприятием при псевдогипопаратиреозе является медико-генетическое консультирование. Врач-генетик изучит родословную супругов и определит вероятность проявления патологии у потомства.

Псевдогипопаратиреоз — тяжёлое наследственное заболевание, вовлекающее в патологический процесс все ткани и органы. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций по лечению позволят пациенту сохранить трудоспособность и качество жизни.

Частые вопросы

Какие функции выполняют кальций и фосфор в организме?

Кальций и фосфор играют важную роль в поддержании здоровья костей и зубов, участвуют в сокращении мышц, регулируют работу сердца и нервной системы, а также участвуют в процессе свертывания крови.

Что такое болезнь Олбрайта и какие её симптомы?

Болезнь Олбрайта – это нарушение обмена кальция и фосфора, которое приводит к деформации костей и зубов, а также к различным нарушениям в работе сердца и нервной системы. Симптомы могут включать боли в костях, слабость, нарушения сердечного ритма и деформацию скелета.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество кальция и фосфора, так как эти элементы необходимы для здоровья костей, зубов и мышц.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на продукты, богатые кальцием и фосфором, такие как молоко, йогурт, сыр, орехи, семена, рыба и зеленые овощи.