ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Болезнь Олбрайта: кальций и фосфор важны для организма

Гены — источник всей информации о строении и жизнедеятельности организма. От их правильной работы зависит буквально всё: формирование органов и тканей, восстановление повреждённых структур и образование новых, а также обмен веществ. Все химические превращения в организме записаны в генах. Обмен веществ происходит при помощи специальных ускорителей — ферментов. Неправильное их строение приводит к множеству проблем. К подобным наследственным патологиям относится болезнь Олбрайта.

Обмен кальция и фосфора в организме

Обмен веществ — важнейшая сторона жизнедеятельности организма человека. Каждую секунду в тканях и органах одни химические элементы превращаются в другие. Как правило, их содержание чётко регулируется. В особенности это касается электролитов — натрия, калия, кальция и фосфора.Именно благодаря их конкретным соотношениям возможна работа сердца и скелетных мышц, передача нервного электрического сигнала.

Кальций содержится во всех органах и тканях и играет несколько важнейших ролей:

  • является строительным материалом для костей;

    Кальций — основной строительный элемент костной ткани

  • обеспечивает работу сердечной и скелетных мышц;

    Кальций — один из участников мышечного сокращения

  • участвует в свёртывании крови, а также в обмене веществ;
  • является посредником действия гормонов — особых химических сигналов, регулирующих жизнедеятельность организма.

Механизм сокращения скелетной мышцы (схема)
Строение кости

Фосфор в большом количестве содержится в костной ткани и крайне необходим для нормальной работы головного мозга. В строго определённом соотношении кальций и фосфор присутствуют в крови. Избыток этих химических соединений выводится почками с мочой.

Фосфорно-кальциевый обмен (схема)

Парат-гормон — основной регулятор уровня кальция и фосфора в крови

От постоянного количества кальция и фосфора напрямую зависит благополучие организма. Процессом их обмена управляют щитовидная и паращитовидные железы:

  1. Первая вырабатывает гормон кальцитонин, благодаря которому кальций из крови переходит в состав костной ткани.
  2. Вторые при помощи парат-гормона ликвидируют нехватку кальция в крови путём вымывания его из костей.

Кроме того, обмен кальция и фосфора регулируют почки, выводя избыток этих химических соединений с мочой. Немалую роль в этом играет витамин Д.

Синдром Олбрайта — наследственное заболевание, обусловленное дефектом обмена кальция и фосфора в организме.Оно приводит к разнообразным изменениям костей, почек, пищеварительного тракта и психическим нарушениям.

Синонимы болезни Олбрайта: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия.

Наследственная остеодистрофия впервые рассмотрена учёным Фуллером Олбрайтом в 1942 году. Заболевание в несколько раз чаще встречается среди женщин. В медицинской литературе описано всего около 300 случаев этой редкой патологии.

Мнение врача:

Болезнь Олбрайта, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора в организме, требует особого внимания. Врачи подчеркивают, что кальций и фосфор играют важную роль для здоровья костей, мышц, сердца и других органов. Недостаток или избыток этих элементов может привести к серьезным проблемам, включая ослабление костей, нарушение сердечного ритма и другие нарушения функций организма. Поэтому поддержание баланса кальция и фосфора через правильное питание и при необходимости прием специальных препаратов является важным аспектом профилактики и лечения болезни Олбрайта.

https://youtube.com/watch?v=RfiU8N1N7C4

Классификация

Псевдогипопаратиреоз подразделяется на три основные разновидности:

  • болезнь Олбрайта 1 типа. В основе лежит дефект клеточной структуры — рецептора, воспринимающего химический сигнал парат-гормона;

    При болезни Олбрайта дефектен фермент аденилатциклаза

  • болезнь Олбрайта 2 типа. В основе — наследственный дефект аденилатциклазы — фермента, позволяющего клетке воспринимать сигналы парат-гормона;
  • псевдопсевдогипопаратиреоз. В этом случае присутствуют изменения костей и других органов при нормальном уровне кальция и фосфора в крови.

Механизм действия белковых гормонов (схема)

Интересные факты

  1. Болезнь Олбрайта, также известная как гипопаратиреоз, является редким заболеванием, при котором организм не вырабатывает достаточное количество паратиреоидного гормона. Паратиреоидный гормон регулирует уровень кальция и фосфора в крови. При недостатке этого гормона уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора повышается.

  2. Болезнь Олбрайта может быть вызвана генетическими факторами, аутоиммунными заболеваниями или хирургическим удалением паращитовидных желез.

  3. Симптомы болезни Олбрайта могут включать мышечные спазмы, судороги, покалывание или онемение в руках и ногах, катаракту, сухость кожи, ломкость ногтей и волос, а также депрессию.

Обмен кальция и фосфора в организмеОбмен кальция и фосфора в организме

Причины и факторы развития

В основе псевдогипопаратиреоза лежит наследственная устойчивость тканей организма к влиянию парат-гормона.В обычных условиях последний действует через особого посредника — циклического аденозинмонофосфата (цАМФ). Именно он даёт клетке указание подчиниться регулирующему сигналу парат-гормона. При болезни Олбрайта на генетическом уровне изменяется структура посредника.

Болезнь Олбрайта передаётся следующим поколениям по интересной схеме, которая носит название Х-сцепленное доминантное наследование: патология от матери переходит к дочерям и сыновьям в 50 % случаев. От отца с такой же вероятностью дефектный ген наследуют только дочери. Встречаются семейные случаи заболевания.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (схема)

Ген синдрома Олбрайта расположен в половой Х-хромосоме

Без регулирующего действия парат-гормона обмен кальция существенно смещается в сторону утилизации в костную ткань. В крови при этом наблюдается его недостаток, который приводит к таким явлениям:

  • мышечные судороги;
  • нарушение образования электрических импульсов в миокарде и изменение сердечного ритма;
  • усиление выработки парат-гормона и увеличение паращитовидных желёз.

Избыток парат-гормона, в свою очередь, приводит к повышению уровня фосфора в крови.

Дефектный фермент при болезни Олбрайта нарушает деятельность не только парат-гормона. Патология вовлекает в свой порочный круг гормоны щитовидной и половых желёз. В некоторых случаях наступает раннее половое созревание — пубертат — вследствие высокой активности половых гормонов.

Щитовидная и паращитовидные железы

Щитовидная и паращитовидные железы — основные регуляторы обмена кальция и фосфора в организме

Болезнь Олбрайта — видео

https://youtube.com/watch?v=_cJ_OUttHFA

Опыт других людей

Болезнь Олбрайта – серьезное заболевание, связанное с нарушением обмена кальция и фосфора в организме. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что правильное питание и прием специальных препаратов помогают улучшить состояние здоровья. Однако, важно помнить, что самолечение может нанести вред. Поэтому важно обратиться к врачу для назначения компетентной терапии. Соблюдение рекомендаций специалистов и поддержание баланса кальция и фосфора в организме играют ключевую роль в борьбе с этим заболеванием.

Признаки болезни Олбрайта

Наследственное заболевание чаще всего затрагивает организм целиком, приводя к множественным изменениям. Признаки патологии в этом случае чрезвычайно схожи с таковыми при гипопаратиреозе — дефиците выработки парат-гормона в околощитовидных железах.

Частым симптомом при псевдогипопаратиреоза являются мышечные судороги. Их степень тяжести напрямую зависит от уровня кальция в крови: от подёргивания отдельных волокон до тотального спазма всей скелетной мускулатуры — опистотонуса.

Симптомы псевдогипопаратиреоза — таблица

Локализация изменений Скелет Скелетные мышцы Сердечная мышца Почки Головной мозг и органы чувств Кожный покров, жировая и соединительная ткани
Признаки заболевания
  • низкорослость;
  • укорочение кисти и пальцев;
  • частые переломы;
  • размягчение костей;
  • изменение зубов и эмали.
  • судороги;
  • опистотонус;
  • мышечные подёргивания;
  • спазм жевательных мышц.
  • перебои в работе сердца;
  • приступы сердцебиения.
  • боли в пояснице;
  • кровь в моче;
  • образование камней.
  • отставание в умственном развитии;
  • бессонница;
  • нарушения интеллекта;
  • развитие катаракты.
Образование подкожных скоплений кристаллов кальция

Методы диагностики

Для распознавания болезни Олбрайта необходима совместная работа нескольких специалистов: уролога, невролога, психиатра, эндокринолога, генетика. Для установления верного диагноза используются следующие методы:

  • объективный осмотр — позволяет выявить низкорослость, аномалии строения кистей, зубов;

    При болезни Олбрайта происходит укорочение пальцев кисти

  • неврологический осмотр — помогает обнаружить признаки повышенной судорожной готовности в виде подёргивания отдельных мышц лица, туловища и конечностей;
  • осмотр психиатра — даёт возможность установить отставание в умственном развитии, нарушения интеллекта и памяти;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить низкий уровень кальция, высокий — фосфора и нормальное или повышенное содержание парат-гормона;

    Кальций и фосфор — одни из главных элементов жидкой части крови

  • биохимический анализ мочи — обнаруживает низкий уровень кальция и фосфора;
  • проба с введением парат-гормона — позволяет отличить псевдогипопаратиреоз от истинного недостатка парат-гормона. При болезни Олбрайта введение в кровь парат-гормона не вызывает увеличения количества фосфора в моче;
  • рентгенологическое измерение плотности костей (денситометрия) — диагностирует аномалии строения кисти, очаги размягчения и разрежения костной ткани, а также скопления кальция в мышцах, коже и подкожной клетчатке;

    При болезни Олбрайта изменяется плотность костного вещества (слева — норма, справа — патология)

  • компьютерная (или магнитно-резонансная) томография головного мозга — позволяет выявить очаги скопления кальция в отдельных структурах, например базальных ядрах, отвечающих за координацию движений;

    В области базальных ядер часто откладывается кальций

  • ультразвуковое исследование почек — помогает установить наличие камней, их количество и размеры;
  • УЗИ паращитовидных желёз — позволяет выявить увеличение размеров органа, а также присутствие кист.

Базальные ядра головного мозга (схема)
Нормальная костная ткань и разрежение костного вещества
Влияние кальция и фосфора на организм (схема)
Укорочение пальцев кисти при болезни Олбрайта

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипопаратиреозом;
  • синдромом Тёрнера-Шерешевского — наследственной болезнью, вызванной отсутствием в генетическом наборе одной из половых хромосом;

    Синдром Тёрнера-Шерешевского — хромосомная болезнь

  • несовершенным остеогенезом — так называемой хрустальной болезнью.

Синдром Тёрнера-Шерешевского

Методы лечения

Псевдогипопаратиреоз требует пожизненного наблюдения врача-эндокринолога. В случае повторяющихся тяжёлых приступов судорог необходима госпитализация в профильное отделение стационара.

Медикаментозная терапия

Лечение препаратами — основной компонент терапии псевдогипопаратиреоза. Главными задачами являются:

  • нормализация уровня кальция и фосфора в крови;
  • восстановление нормальной структуры костной ткани;
  • профилактика приступов судорог;
  • предупреждение образования камней в почках.

Для нормализации уровня кальция используют препараты Хлорид кальция, Глюконат кальция. Чаще всего эти медикаменты применяют в таблетированной форме. Однако для устранения мышечных судорог практикуется внутривенное введение фармакологических средств.

Кальция глюконат

Глюконат кальция — медикамент, применяемый для лечения болезни Олбрайта

Нормализации уровня кальция и фосфора в крови способствуют препараты витамина Д:

  • Кальций Д3;
  • Оксидевит;
  • Кальцитрин.

Витамин Д также способствует укреплению костной ткани и зубов.

Кальций Д3

Кальций Д3 назначается при болезни Олбрайта

Назначение парат-гормона при псевдогипопаратиреозе неэффективно, поскольку ткани и органы нечувствительны к его влиянию.

Коррекция рациона

Важным компонентом терапии псевдогипопаратиреоза является коррекция рациона. При этом жизненно необходимы достаточная калорийность и дробное питание. Количество выпитой жидкости за сутки должно составлять не менее 1,5–2 л.

Рекомендуются к употреблению продукты с высоким содержанием кальция:

  • бобы;
  • соя;
  • зелёный горошек;
  • чечевица;
  • миндаль;
  • кресс-салат;
  • сельдерей;
  • цветная капуста;
  • укроп;
  • базилик;
  • молоко;
  • йогурт;
  • сметана.

Продукты с высоким содержанием кальция — фотогалерея

Бобы отличаются высоким содержанием кальция
Соя — чемпион среди бобовых культур по содержанию кальция (277 мг на 100 г)
Кресс-салат — зелень с высоким содержанием кальция (81 мг на 100 г)
Сельдерей используется для приготовления овощных салатов
Базилик рекомендуется использовать в качестве приправы
Кисломолочные продукты содержат много кальция

Продукты с высоким содержанием фосфора, употребление которых необходимо ограничить:

  • зёрна кунжута;
  • морская рыба;
  • яичный желток;
  • сыр;
  • миндаль;
  • фисташки;
  • нут;
  • кедровые орехи;
  • арахис;
  • грецкий орех.

Продукты с высоким содержанием фосфора — фотогалерея

Морская рыба — источник большого количества фосфора
Употребление яичных желтков при патологии необходимо ограничить
Не рекомендуются при псевдогипопаратиреозе и фисташки
От нута при болезни Олбрайта лучше воздержаться
Грецкие орехи отличаются высоким уровнем фосфора

Оперативное вмешательство

Оперативное лечение псевдогипопаратиреоза не проводится. Помощь хирурга требуется при некоторых состояниях, сопровождающих течение заболевания:

  • при наличии камней в почках необходимо их удаление путём открытого вмешательства через разрез в поясничной области или при помощи ультразвука (литотрипсия);

    Камни в почках — повод для хирургического вмешательства

  • при переломах требуется фиксация отломков костей при помощи штифтов, винтов и других металлических конструкций (остеосинтез);
  • при блокаде оттока мочи из почки конкрементом используется создание искусственного пути при помощи специальной трубки — нефростомы;
  • при гнойном воспалении очагов скопления кальция в подкожной клетчатке и мышцах практикуется вскрытие гнойников и создание путей для оттока гноя.

Дробление конкремента ультразвуком

Физиотерапия

Физиотерапевтические мероприятия используются при лечении некоторых состояний, сопровождающих течение болезни Олбрайта:

  • при воспалении чашек и лоханок почки (пиелонефрите) на фоне наличия конкрементов;
  • при воспалении очагов скопления кальция в мышцах и подкожно-жировой клетчатке;
  • для заживления переломов.

Для ликвидации этих негативных явлений применяются следующие методики:

  • ультразвуковая терапия — отлично снимает воспалительные явления;
  • лазеротерапия — ускоряет заживление тканей;
  • магнитотерапия — улучшает кровоток в тканях;

    Магнитотерапия отлично снимает воспалительные явления

  • дециметровая терапия — ликвидирует симптомы воспаления;
  • грязелечение — ускоряет процесс срастания переломов и образования костной мозоли.

Процедура магнитотерапии

Осложнения и прогноз

Прогноз терапии при своевременном распознавании болезни Олбрайта относительно благоприятный, однако полностью излечить наследственный дефект ферментов невозможно.Нормализация содержания кальция и фосфора в организме позволит пациентам заниматься лёгким трудом, исключающим нервное перенапряжение и работу с машинами и механизмами.

При повторяющихся приступах мышечных судорог, плохо поддающихся медикаментозной коррекции, врачебной комиссией решается вопрос о присвоении группы инвалидности. При тяжёлом течении псевдогипопаратиреоза возможно развитие следующих осложнений:

  • тяжёлых приступов судорог, сопровождающихся остановкой дыхания и переломами костей;
  • жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма;

    Желудочковая тахикардия — жизнеугрожающее нарушение ритма сердца

  • потери зрения;
  • хронической почечной недостаточности на фоне тяжёлого заболевания почек.

ЭКГ-картина желудочковой тахикардии

Профилактика

Основным профилактическим мероприятием при псевдогипопаратиреозе является медико-генетическое консультирование. Врач-генетик изучит родословную супругов и определит вероятность проявления патологии у потомства.

Псевдогипопаратиреоз — тяжёлое наследственное заболевание, вовлекающее в патологический процесс все ткани и органы. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций по лечению позволят пациенту сохранить трудоспособность и качество жизни.

Частые вопросы

Какие функции выполняют кальций и фосфор в организме?

Кальций и фосфор играют важную роль в поддержании здоровья костей и зубов, участвуют в сокращении мышц, регулируют работу сердца и нервной системы, а также участвуют в процессе свертывания крови.

Что такое болезнь Олбрайта и какие её симптомы?

Болезнь Олбрайта – это нарушение обмена кальция и фосфора, которое приводит к деформации костей и зубов, а также к различным нарушениям в работе сердца и нервной системы. Симптомы могут включать боли в костях, слабость, нарушения сердечного ритма и деформацию скелета.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество кальция и фосфора, так как эти элементы необходимы для здоровья костей, зубов и мышц.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на продукты, богатые кальцием и фосфором, такие как молоко, йогурт, сыр, орехи, семена, рыба и зеленые овощи.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации