Синдром Альпорта: жизнь с заболеванием

Из-за активно развития различных отраслей промышленности атмосфера, вода и почва регулярно загрязняются химическими веществами, а также подвергаются воздействию облучения. Это увеличивает количество возможных генетических мутаций и наследственных аномалий, которые появляются у пациентов в совсем юном возрасте. К одним из таких недугов относят синдром Альпорта, при котором поражается преимущественно мочевыделительная система.

Определение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, которое сопровождается генетическими мутациями. Клинические проявления патологического состояния крайне разнообразны: у пациентов встречаются воспалительные изменения почечных канальцев (90% случаев), нарушения слуха (60%), зрения (20%) и внешние уродства. Чаще всего недуг диагностируется в юном возрасте на фоне частых обращений к доктору по поводу проблем с мочевыделительной системой.

Заболевание поражает преимущественно почки

Синдром Альпорта относится к разряду довольно редких патологий и встречается у 20 из 100 тысяч детей, мальчики страдают чаще девочек.

Взрослые люди без каких-либо симптоматических проявлений недуга могут являться носителями мутантного гена. При его передаче потомству патология возникает в любом из последующих поколений. Вероятность рождения ребёнка с такой мутацией увеличивается при близкородственных браках.

Мнение врача:

Синдром Альпорта – редкое генетическое заболевание, которое может значительно повлиять на качество жизни пациента. Врачи отмечают, что жить с этим синдромом требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. Основные симптомы включают белковые отложения в почках, что может привести к хронической почечной недостаточности. Врачи рекомендуют пациентам с синдромом Альпорта регулярно проводить медицинские обследования, соблюдать диету и режим физической активности, а также получать психологическую поддержку. Важно помнить, что своевременное обращение к врачам и соблюдение рекомендаций специалистов помогают улучшить прогноз заболевания и обеспечить более комфортную жизнь с синдромом Альпорта.

Синдром Альпорта: о чем взрослым нефрологам необходимо помнить

Причины возникновения болезни

Синдром Альпорта — это следствие генетической мутации. В результате её развития в организме начинает синтезироваться аномальный коллаген, который входит в состав почечных мембран и канальцев, органов слуха и зрения, что обуславливает появление клинической симптоматики. Существуют 3 типа наследования заболевания:

• аутосомно-доминантный (если страдает хотя бы один из родителей, недуг 100% будет у ребёнка);
• аутосомно-рецессивный (для рождения больного малыша необходим союз двух людей, являющихся носителями мутантного гена);
• сцепленный с половой хромосомой (передаётся от матери плоду преимущественного мужского пола, так как девушки имеют генотип XX, а мужчины — XY).

Какие факторы, воздействующие на беременную женщину, увеличивают вероятность развития недуга:

• облучение (рентгеновское, ультрафиолетовое);
• радиация;
• проживание в экологически неблагоприятных условиях (загрязнение воды, почвы, атмосферы);
• самовольный приём фармацевтических препаратов (в особенности антибиотиков, гормонов, цитостатиков, иммунодепрессантов);
• работа на вредном производстве (контакт с ядовитыми газами, тяжёлыми металлами);
• употребление наркотиков;
• алкоголизм и курение.

Интересные факты

1. Синдром Альпорта – это редкое генетическое заболевание, которое поражает почки, глаза и уши. Оно чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

2. Синдром Альпорта вызывается мутацией в гене COL4A5, который кодирует белок коллагена IV типа. Коллаген IV типа является важным компонентом базальной мембраны, которая поддерживает клетки в тканях.

3. Симптомы синдрома Альпорта могут варьироваться от легких до тяжелых и могут включать:

• Проблемы с почками, такие как протеинурия (белок в моче), гематурия (кровь в моче) и почечная недостаточность.
• Проблемы со зрением, такие как близорукость, астигматизм и отслоение сетчатки.
• Проблемы со слухом, такие как потеря слуха и звон в ушах.

Синдром Альпорта – механизм развития, причины, клинические проявления

Основные симптомы патологии

Заболевание развивается довольно остро, в результате чего обнаружить его можно в первые 2–4 года жизни малыша. При рождении у детей могут быть определённые внешние уродства (заячья губа, волчья пасть, изменение размеров черепа), которые наталкивают докторов на этот диагноз. К основным клиническим проявлениям синдрома относятся:

• боль в поясничной области, усиливающаяся при ходьбе, беге, интенсивных физических нагрузках;
• появление в урине крови, мутности и патологического осадка из-за белков и лейкоцитов;
• рези при мочеиспускании;
• прогрессирующее снижение слуха или полное его отсутствие при рождении;
• ухудшение зрения (близорукость);
• повышение артериального давления;
• отёки мягких тканей (преимущественно в утреннее время суток).

Далеко не всегда синдром Альпорта сопровождается всеми симптомами. К одному из моих знакомых докторов пришли родители 7-летнего мальчика, у которого наблюдалось прогрессирующее снижение остроты зрения. Офтальмологи не смогли найти причину и отправили малыша на дополнительное обследование. После пройденных анализов было выявлено наследственное заболевание, а затем медики начали необходимое лечение.

Фотогалерея: дети с синдромом Альпорта

Изменение формы лицевого черепа часто встречается при синдроме Альпорта

Одутловатость лица — следствие задержки воды в тканях

Снижение слуха возникает у большинства пациентов

Опыт других людей

Синдром Альпорта – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на функцию почек и зрения. Люди, живущие с этим заболеванием, описывают его как постоянную борьбу, но при этом подчеркивают важность поддержки семьи и друзей. Они рассказывают о том, как каждый день становится испытанием, но при этом находят силы в позитивных моментах и достижениях. Многие выражают благодарность медицинским специалистам за помощь и поддержку. Важно осознавать, что жизнь с синдромом Альпорта требует постоянного усилия, но люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, находят в себе силы и оптимизм для преодоления трудностей.

Синдром Альпорта: современные представления

Методы диагностики

Родители маленьких пациентов часто обращаются с первыми симптомами патологии к нефрологу, педиатру, ЛОР-врачу или офтальмологу. Доктора проводят осмотр, выявляя внешние дефекты, а также изучают данные семейного анамнеза.

Если один из бабушек, дедушек, братьев, сестёр или родителей ребёнка имел подобную патологию, вероятность развития её у малыша составляет 80%.

Не забывайте, что приносить мочу на анализ можно только в специальной стерильной ёмкости. Во время работы в лаборатории мне часто приходилось сталкиваться с тем, что пациенты помещали отходы жизнедеятельности ребёнка в баночки из-под пищевых продуктов. Даже при тщательной обработке с моющими средствами в них остаются частицы белков и жиров, которые существенно затрудняют обработку биологического материала. Подобные загрязнения дают недостоверный результат, приходится повторно направлять пациентов на обследование.

Каким образом подтверждают синдром Альпорта:

• в общем анализе мочи выявляется увеличение белка (более 0,033 г/л), лейкоцитов и эритроцитов, она становится мутной и красной;

  Кровь в моче свидетельствует о воспалительном процессе

• при ультразвуковом исследовании обнаруживают изменение структуры почечных канальцев и их воспалительный отёк;
• снижение остроты зрения и слуха по данным осмотра ЛОРа и офтальмолога;
• при генетическом анализе выявляется мутация генов, отвечающих за синтез нормального коллагена.

Таблица: круг заболеваний для дифференциальной диагностики недуга

Различные варианты лечения патологии

Терапия синдрома Альпорта проводится пожизненно. Пациенты с лёгкой стадией развития недуга и незначительным поражением слухового анализатора могут получать фармацевтические препараты в домашних условиях и регулярно госпитализироваться в стационар для дообследования и контроля. У больных с выраженными нарушениями функции почек могут понадобиться более радикальные меры, включающие гемодиализ и трансплантацию. Для коррекции нарушений слуха можно использовать специальные аппараты или кохлеарные импланты.

Основные цели лечения детей с синдромом Альпорта:

• обеспечение нормального физического и психоэмоционального развития;
• интеграция в общество и коллективы;
• нормализация функции почек;
• профилактика вторичных осложнений;
• стабилизация уровня артериального давления.

Видео: доктора рассказывают о борьбе с почечной недостаточностью

Общие рекомендации по режиму

Пациентом с синдромом Альпорта показаны некоторые ограничения в обычной жизнедеятельности. Это поможет оградить малыша от преждевременного развития обострений и способствует полноценной адаптации в обществе.

Правила предосторожности:

• не записывайте ребёнка в травмоопасные секции (к ним относятся хоккей, футбол, волейбол, баскетбол, борьба, гимнастика);
• с раннего возраста приучайте к правильному питанию и контролю за количеством выпитой жидкости;
• регулярно проходите осмотр у ЛОра и офтальмолога, чтобы корректировать возникающие нарушения органов чувств;
• не ограничивайте контакт малыша со сверстниками: он должен расти и развиваться соответственно возрасту;
• при наличии отставания в психофизическом плане от других детей обратитесь за помощью к педиатру.

Таблица: медикаментозные препараты для борьбы с недугом

Фотогалерея: препараты для лечения синдрома Альпорта

Ибуклин снимает воспаление и отёк

Реополиглюкин нормализует солевой баланс

Пиридоксин восстанавливает потребность организма в витамине В6

Фитотерапия при заболевании

Чтобы вывести из организма малыша ненужные токсины и шлаки, которые накапливаются в течение жизни, необязательно всегда прибегать к использованию медикаментов. С возраста 2–3 лет допускается применение природных средств, приготовленных на основе трав, растений и плодов.Они также эффективно справляются с воспалительным процессом и способствуют укреплению детского организма.

Перед началом употребления любого настоя или отвара проведите аллергическую пробу. Для этого достаточно нанести несколько капель на сгиб запястья малыша. При отсутствии реакции разрешено продолжать применение.

Самые популярные рецепты для борьбы с симптомами недуга:

1. Несколько крупных морковок измельчите в соковыжималке. Удалите переработанную мякоть, добавьте немного сахара или мёда, а затем предложите такой напиток малышу после еды. Морковь обладает антиоксидантными и иммуностимулирующими свойствами, а также является источником витамина А, который улучшает зрение. Употреблять такой сок стоит 1 раз в неделю.
2. 100 грамм шиповника поместите в кастрюлю с 2 литрами кипятка. Варите на протяжении 20 минут, постоянно помешивая. После остывания утром и вечером давайте ребёнку по 1 стакану напитка. Шиповник способен снять воспаление и избавить малыша от неприятных ощущений при мочеиспускании. Использовать этот способ нужно ежедневно.
3. 1 пакетик аптечной ромашки заварите в стакане кипятка и дайте выпить малышу перед сном. Это средство обладает седативным и спазмолитическим эффектом, благодаря чему ребёнок будет чувствовать себя лучше. Можно применять такое средство ежедневно.

Фотогалерея: природная терапия недуга

Морковь содержит витамин А

Шиповник снимает воспаление

Ромашка обладает успокаивающим воздействием на нервную систему

Видео: натуральные средства для лечения нефрита

Правила питания для больных с синдромом Альпорта

Чтобы избежать излишней нагрузки на почки, маленьким пациентам необходимо придерживаться строгой диеты. Она должна быть сбалансированной и содержать белки, жиры, углеводы и витаминно-минеральные компоненты соответственно весу и возрастной группе ребёнка.Все блюда необходимо готовить на пару, тушить или запекать с минимальным количеством масла и поваренной соли. Продукты должны быть максимально свежими и натуральными, без вредных химических добавок.

Обязательно следите за количеством употребляемой ребёнком жидкости. Это позволит вовремя заподозрить патологические внутренние отёки и принять меры.

Какие продукты нужно исключить из рациона:

• майонез и все соусы на его основе;
• жирное мясо и масляную рыбу;
• консервы;
• чипсы и сухарики;
• фастфуд и полуфабриканты;
• газированные напитки и сладкие соки;
• глазированные сырки;
• колбасу, сосиски, сардельки.

Фотогалерея: вредная еда

Чипсы содержат много соли

Газированные напитки замедляют обмен веществ

Фастфуд содержит вредные жиры

Что необходимо добавить в питание:

• свежие овощи, фрукты и ягоды;
• орехи и мёд;
• молоко и молочные продукты;
• зелень;
• крупы (гречку, рис, овсянку, пшено);
• гороховые и бобовые;
• нежирное мясо и рыбу.

Фотогалерея: полезная еда

Молочные продукты — источник кальция

Крупы содержат полезные углеводы

Зелень богата витаминами

Показания для гемодиализа и трансплантации

При неблагоприятном течении болезни у пациента развивается недостаточность почек. Для увеличения продолжительности жизни таким детям необходимо проведение гемодиализа — процедуры по искусственному очищению крови от вредных примесей. Показаниями к такому лечению служат:

• неуклонное прогрессирование болезни;
• увеличение количества белка, выделяемого почками;
• угрожающее жизни состояние;
• повышение уровня токсинов в организме.

Гемодиализ проводится даже младенцам при угрожающем жизни состоянии

Трансплантация донорской почки доступна пациентам в возрасте от 6 лет (возможны исключения). Сущность этой операции заключается в пересадке донорского органа в тело больного ребёнка, что позволяет улучшить качество его жизни. Новая почка может функционировать в течение 15–19 лет, после чего необходима замена. Показаниями к этой операции служат:

• хроническая почечная недостаточность;
• наличие только 1 функционирующего органа;
• прогрессирующий воспалительный процесс.

Прогнозы лечения и возможные осложнения

Так как наследственные заболевания связаны с генетическим дефектом, полностью избавиться от его проявлений нереально. Ожидаемая продолжительность жизни пациента зависит от тяжести течения недуга. Известно, что больные с нарушениями слуха и внешними уродствами живут на 5–10 лет меньше. Неблагоприятными прогностическими факторами также служат:

• принадлежность к мужскому полу;
• частые обострения (6 и более раз в течение 1 года);
• обнаружение большого уровня белка в моче (2–3 грамма в литре).

Какие осложнения могут возникнуть у детей с синдромом Альпорта:

1. Острая или хроническая недостаточность почек. Эта патология напрямую связана с нарушением способности органов мочевыделительной системы выполнять функцию фильтрации и реабсорбции полезных веществ. В результате в крови накапливается большое количество токсинов, которые повреждают головной мозг и сердце. Для устранения недуга применяются трансплантация почек и гемодиализ.
2. Проблемы с психомоторным развитием. При синдроме Альпорта страдает слуховой анализатор, что может проявляться как тугоухостью, так и полной глухотой. Далеко не всегда удаётся обнаружить эту проблему на ранних стадиях, в результате чего малыш неполноценно контактирует с окружающим миром и хуже усваивает информацию. С целью профилактики этого осложнения используют слуховые аппараты и специальные корректирующие школы.
3. Присоединение вторичной инфекции мочевыводящих путей. На фоне хронического воспаления почечных канальцев нередко возникают различные абсцессы, флегмоны и карбункулы, поражающие ткань органа. Лечение проводится хирургическим путём.
4. Мочекаменная болезнь — образование в различных участках выделительной системы плотных конгломератов, затрудняющих ток мочи. Для профилактики этого осложнения детям с самого раннего возраста необходимо соблюдать диету.
5. Гидронефроз — расширение почечной лоханки из-за скопления в ней большого количества жидкости. Возникает на фоне нарушения оттока урины и механического сдавления органа отёком.
6. Увеличение риска развития злокачественных новообразований. Лица, страдающие от генетических аномалий, гораздо чаще подвергаются возникновению опухолей в области почек. Для устранения этого осложнения используют химиотерапию и хирургическое вмешательство.

Фотогалерея: нежелательные последствия недуга

Гидронефроз — патологическое расширение лоханки из-за её растяжения

Опухоли почек у больных синдромом Альпорта носят злокачественный характер

Мочекаменная болезнь — это образование камней в почках, лоханках и мочеточниках

Способы профилактики осложнений

Генетические заболевания относятся к разряду тех патологий, предупредить развитие которых полностью невозможно. Ещё до зачатия ребёнка будущая мать должна ответственно подходить к вопросам своего здоровья, чтобы суметь своевременно предотвратить рождение больного малыша.Беременной женщине необходимо отказаться от употребления алкоголя, наркотических средств и курения, при наличии возможности — переехать в районы с благоприятной экологической ситуацией и уволиться с опасной работы. Вторичная профилактика синдрома Альпорта направлена на защиту от вредных воздействий окружающей среды и поддержание иммунитета.

В своей практике мне доводилось сталкиваться с тем, что некоторые родители перед заведением потомства проходили генетическое исследование. Это позволяло выявить у них наличие генов, которые отвечали за развитие синдрома Альпорта и других наследственных заболеваний, даже если сами будущие родители не имели никаких серьёзных проблем со здоровьем. У одной пары таким образом была обнаружена подобная мутация, а рассчитанный доктором показатель риска появления на свет больного малыша был крайне велик. Мужчина и женщина приняли решение об усыновлении ребёнка из детского дома.

Правила вторичной профилактики развития осложнений при синдроме Альпорта:

• защищайте малыша от различных переохлаждений и резких перепадов температуры;
• при отсутствии медицинских отводов выполняйте ежегодную вакцинацию (в особенности от вируса гриппа), чтобы избежать осложнений на почки;
• каждые полгода даже при отсутствии обострений сдавайте анализы мочи и крови: это позволит сразу же заподозрить ухудшение общего состояния;
• старайтесь, чтобы ребёнок больше времени проводил на свежем воздухе (на здоровье мочевыделительной системы хорошо влияет отдых на море или бальнеологических курортах);
• питайтесь только здоровой и правильной едой, отказавшись от фастфуда и вредных напитков;
• занимайтесь с малышом лечебной гимнастикой или любыми лёгкими спортивными играми;
• при необходимости приобретите слуховой аппарат или кохлеарный имплант;
• избегайте контакта с заболевшими простудой людьми;
• постоянно обследуйтесь у педиатра и нефролога.

Синдром Альпорта — это тяжёлая генетическая аномалия, которая приносит пациенту массу неудобств. Без получения ежедневной дозы фармацевтических препаратов значительно снижаются качество и продолжительность жизни. Современная медицина способна полностью адаптировать больного с синдромом Альпорта к обитанию в социуме, а также избавить от нежелательных осложнений недуга. Однако нужно помнить, что даже при стабилизации состояния и устойчивой ремиссии необходимо постоянно придерживаться правил профилактики и следить за своим здоровьем.

Частые вопросы

Каковы основные симптомы синдрома Альпорта?

Основными симптомами синдрома Альпорта являются появление белка в моче, отеки, повышенное давление и нарушение функции почек.

Каковы методы лечения синдрома Альпорта?

Лечение синдрома Альпорта включает контроль давления, лечение белков в моче, применение иммуносупрессивных препаратов и, в некоторых случаях, трансплантацию почки.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Важно регулярно посещать врача и следить за состоянием здоровья, так как синдром Альпорта требует постоянного медицинского наблюдения.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и отказ от вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалистам для получения психологической поддержки, так как синдром Альпорта может повлиять на психологическое состояние пациента и его близких.